O que é a retinose pigmentar (ou retinite pigmentosa)?

A retinose pigmentar é uma distrofia retiniana genética que causa degradação e perda de células na retina - que é o tecido que recebe a luz e localiza-se no fundo do olho.

 

Quais são os sintomas da retinose pigmentar?

Os sintomas da retinose pigmentar podem iniciar em idades diferentes conforme a mutação que está presente, mais comumente aparecendo na infância, adolescência ou início da vida adulta.

Como as principais células afetadas nesta doença são os bastonetes, inicialmente não ocorre perda de acuidade visual, mas sim, dificuldade para enxergar à noite (nictalopia ou cegueira noturna), e também perda da visão periférica. A mácula, que é a área central da retina, responsável pela visão nítida, central, é afetada em estágios mais avançados da doença.

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Qual a frequência da retinose pigmentar?

Esta doença afeta uma em cerca de quatro mil pessoas.

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Existe tratamento para a retinose pigmentar?

Até recentemente não havia qualquer tratamento efetivo para a retinose pigmentar, recentemente surgiu a primeira terapia gênica para esta doença, na qual consegue-se colocar uma forma correta do gene que está defeituoso dentro das células da retina do paciente, atualmente esta terapia tem indicação apenas para pacientes com mutação no gene RPE65, sendo que a retinose pigmentar pode ser causada por mutação em vários outros genes, para as quais ainda não existe tratamento efetivo. A terapia gênica tem conseguido evitar a progressão da doença de forma bastante efetiva, mas como não consegue recuperar a visão que já foi perdida, ela é indicada em estágios mais iniciais da doença. Existem pesquisas no campo do tratamento com células tronco, havendo esperança que com este tipo de tratamento será possível recuperar a visão dos pacientes. 

Algumas complicações da retinose pigmentar, como a catarata precoce, podem requerer tratamento específico, como a cirurgia de catarata neste caso.

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Autor: Dr. Mário César Bulla

Cremers 28120

Médico Oftalmologista - Especialista em Retina

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